染色体异常是一件让医生们都很头痛的事，因为染色体异常目前没有有用的治疗方法，只有通过避免的方式来对付它，但是染色体异常生孩子几率比较小，不是因为难以怀孕，是因为怀孕后容易流产，不建议自然怀孕。那么

2有办法避免胎儿染色体异常吗

胎儿染色体异常和母亲的卵子，父亲的精子携带了异常的遗传物质都有关系。这种配子(精子/卵子)的异常没有太好的办法通过药物改变或检查出来。即使是可以检查出来这个配子是否是正常的，但是检查以后这个配子就不能用了。最重要的是没有办法预测是那个配子最终形成了受精卵。

但是研究表明胚胎染色体异常90%是和母亲的卵子携带了异常的遗传物质有关系的，只有不足10%和丈夫的精子携带异常的遗传物质有关系。

女方卵子携带遗传物质错误的几率会随着年龄的增长而增加，因此女方妊娠年龄和自然流产，出生缺陷都是有明确关系的。而男方一次射精有几千万条精子，不能预测是哪条精子和卵子结合，因此关于男方精子携带遗传物质和年龄的研究就相对较少。目前还不能证明父亲年龄与出生缺陷有明确的相关性。

这也是医院将35岁以上高龄产妇定位唐氏综合征的高危对象的原因。唐氏综合征又称21-三体综合征，是由于多1条21号染色体造成的。下面是孕妇年龄与胎儿21-三体综合征(唐氏综合征)的关系，我们可以看出来，40岁孕妇的唐氏儿出生率是20-24岁的孕妇的14倍，这还是在层层筛查，引产确诊唐氏儿的前提下的数据，如果没有产前唐氏儿筛查，那概率会更高。如果上一胎是唐氏综合症患儿，这胎的再发风险会增加1~2%。

因为在绒毛取样和羊水穿刺中检查出唐氏后，一般会引产，因此相同年龄段，出生的唐氏儿反而会比检查出的还低。从而也可以得出，在层层筛查的情况下，依然会有这么多新生儿是唐氏儿。一方面是有些孕妇没有按时产检、或者检查出后不舍得引产，还有一些是由于检查假阴性造成的。

性染色体异常

性染色体异常，人类染色体畸变的一种。性染色体缺失、重复、倒位、异位都会导致性染色体畸变。轻的可以正常生活，严重的可以做变性手术。先天性遗传的两性畸形伴随发育异常，如青春期才出现第二性征发育障碍或异常，某些性染色体异常者伴随精神障碍。除了先天性以外，单基因的缺陷和环境因素也可造成性染色体异常。诊断方法采用外周血染色体G带核型分析、荧光原位杂交(FISH)技术进行性染色体分析，自发性流产、死胎、早夭，先天性疾病是性染色体异常及男女不孕症、不育症的重要原因。

2染色体异常

1，父母本身有染色体异常，比如平衡易位，或多一条少一条染色体等等，这样的夫妻要么靠自然怀孕博采，有时也能得到活胎要么作第三代试管，胚胎移植前染色体诊断。

2a，父母本身染色体正常，但是男方有少弱崎，这样的例子值得做进一步检查，特别是男方要查y染色体片断是否完整。因为染色体检查时只看数目对不对，有没有易位，染色体有没有缺失，对于个别染色体上的片断不做检查。我们知道正常的精子产生直接受Y染色体上长臂近端的无精症基因AZF(AZFa、AZFb、AZFc)影响。该区域的缺失，主要导致男性不育症，又称Y染色体微缺失综合征。y染色体微缺失约10%～15%的无精病例和5%～10%的严重少精病例都发现含AZF基因在内的称为DAZ片断的新发生性缺失。所以可能男方染色体23对正常，但是y染色体有微缺失，这就导致胚胎染色体异常，最后胎停流产。这种情况同上，要么自己怀孕希望是女孩，要么借助第三代试管筛选胚胎。

2b，查y染色体也正常，男方少弱崎，y染色体没有微缺失，但是崎型率特别高，很多医生就说没问题，用第2代试管。欧美这几年生殖辅助机构开始特别关注这一类看似都正常却反复胎停流产的案例。认为这与病人精子头部染色体的完整性不好有关。这个是我研究的重点，将在以后细述。

3,父母查下来什么都正常，那只能说胚胎在发育过程中其它问题。

胚胎植入发生时间延迟也是导致植入后失败的一个原因。子宫内膜处于一种允许囊胚定位、粘附、侵入并使内膜间质发生改变从而导致胚胎着床的状态，这个状态的时间段是最近的胚胎移植时间，也称为“种植窗”。如果错过这个时间或植入时间延迟可导致胚胎在子宫内分布不均、胚胎发生受阻、胚胎吸收、胎儿发育迟缓等。因此，准确掌握胚胎种植窗时期提供IVF成功率。而如何才能准确掌握这个时间段也考验着医生的技术水平。

在IVF流程中必须使用到各种排卵药物，所以体内荷尔蒙条件不同于自然周期，着床过程的变化可能异于自然周期

1.提早发生分泌期转变

2.内膜腺体及基质会有不同步的发育情况可能影响到胚胎着床。

运用生殖医学技术试管婴儿成功率不断提高，除胚胎染色体异常外，至今最大难题仍是胚胎着床问题，希望能对胚胎着床的问题有所突破，经由对着床过程的了解而得到更高的怀孕率。