三代试管pgs能排除什么病?能避免苯丙酮尿症吗?

时间:2023-09-10 14:12来自:未知

苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传病,目前主要通过三代试管pgd技术筛查避免。

苯丙酮尿症能做第三代试管避免遗传吗

苯丙酮尿症是少数几种可以早期诊断和治疗的先天性遗传病,因此三代试管婴儿可以有效筛查,大概率降低遗传。

苯丙酮尿症患儿通常在3—6个月时开始出现症状,如果患儿早期经过严格的饮食控制和治疗,病情可以得到控制,但如果患儿成年后的配偶也携带致病基因,那么他们的后代患病的理论概率为50%。如果两个苯丙酮尿症患者结婚,则生出的孩子都是PKU患儿。不仅会给家庭带来沉重的经济压力和痛苦,也会带来一系列的社会问题。

第三代试管婴儿技术在第二代试管婴儿的基础上,通过胚胎植入前遗传学检测技术,可以实现胚胎筛选。在胚胎培养后,通过基因诊断来选择不含有苯丙酮尿症基因的胚胎进行移植,这样从源头上,阻断单基因疾病、染色体病,往下一代传播,提高下一代人口素质。

苯丙酮尿症是什么病?带你了解"不食人间烟火的天使"!

 神话故事里,天使们都是喝琼浆玉露、不食人间烟火的。而现实生活中,有一类患者,对我们热衷的烧烤、火锅、麻辣烫等舌尖美味,也同样无动于衷。他们吃的食物都是**的,成了现实版“不食人间烟火的天使”。他们,就是苯丙酮尿症患者。 异型苯丙酮尿症(PKU)即四氢生物蝶呤缺乏症,是一类常染色体隐性遗传病,因为患者无法消化蛋白质中的苯丙氨酸,所以他们不得不**依靠“特制食物”存活,因此被称为“不食人间烟火的天使”。


 什么是异型苯丙酮尿症

三代试管pgs能排除什么病?能避免苯丙酮尿症吗?

三代试管婴儿能避免遗传吗

三代试管婴儿能够避免大多数单基因遗传病,脊髓性肌萎缩正在其列。

三代试管婴儿PGS/PGD基因检测技术,不仅可以检测全部的染色体,同时还能针对染色体上的基因进行检测,诊断胚胎是否携带突变基因,然后再从中挑选健康的胚胎进行移植,如此便可以有效杜绝婴儿再遗传到脊髓性肌萎缩症。

试管婴儿从一代、二代到第三代,技术已经相当纯熟,不论国内外都有不少医院能够进行三代试管,为不少不孕不育家庭、遗传病史家庭解决了生育问题,实现优生优育。


参考资料